Triagem Basica Para Erros Inatos De Metabolismo

Descrição

O exame Erros Inatos do Metabolismo (Triagem) é útil na investigação de suspeita de erros inatos do metabolismo, os quais constituem um grupo heterogêneo de doenças geneticamente determinadas que levam o organismo a manifestações muito variadas, especialmente neurológicas. A triagem, feita na urina, consiste em um painel de exames, que quando alterados podem indicar suspeita de diversos erros metabólicos.

 

Quando realizar: Indicado em crise metabólica de causa desconhecida, manifestações clínicas de intoxicação sistêmica com vômitos incoercíveis, doença neurológica de causa desconhecida, encefalopatia com convulsões, acidose metabólica persistente, hepatopatia de causa desconhecida, doença multisistêmica com sintomas progressivos, dstúrbio de metabolismo energético suspeito, história prévia de morte neonatal ou parente com quadro semelhante na família, consanguinidade dos pais, intolerância à proteína.

Preparo

Este exame não precisa ser agendado

JEJUM:
Não é necessário jejum ou cuidados especiais.

RESULTADO: 
12 dias.